Тяжёлое комбинированное иммунодефицитное заболевание было обнаружено у новорожденного ребёнка при проведении расширенного неонатального скрининга.
Кровь для проведения теста взяли из пяточки младенца в московском роддоме в первые сутки после рождения и отправили в лабораторию Центра неонатального скрининга Морозовской ДГКБ.
Благодаря своевременной медицинской помощи, мультидисциплинарной команды Морозовской больницы: специалистов по лабораторной диагностике; врачей: генетиков, педиатров, аллергологов и иммунологов, трансплантологов; среднего и младшего медицинского персонала — ребенок сейчас здоров, несмотря на специфику тяжёлого заболевания.
С 2023 года, при поддержке Правительства Москвы, в столице действует программа расширенного неонатального скрининга, которая охватывает 36 групп заболеваний вместо стандартных пяти. На сегодняшний день у врачей есть возможность выявлять и предотвращать многие заболевания до их развития.
Подробности читайте в статье: https://vk.com/@morozdgkbdzm-vrachi-morozovskoi-detskoi-bolnicy-spasli-novorozhdennogo-re
